Où consulter pour un Diabète Insipide Néphrogénique en France ?

Le diabète néphrogénique est une maladie rare. Il est donc préférable de consulter auprès de médecins spécialistes, notamment des néphrologues, qui ont déjà suivi plusieurs cas.

Depuis plusieurs années, ces médecins sont regroupés au sein de centres de références et de compétences sous la filière de santé ORKID.
Vous trouverez leurs coordonnées ci-dessous : 

• Dans le lien "Où consulter en France (DIN)" ci-contre
• Ou sur le site filière ORKID

Causes de la maladie

Le diabète insipide néphrogénique est causé par l’altération du pouvoir de concentration de l’urine dans les reins. Ce dysfonctionnement peut avoir 2 origines : 

• des lésions des reins
• l'hérédité, la forme plus commune

Dans les cas héréditaires, 2 gènes peuvent être en cause :

1. le gène du récepteur de la vasopressine, localisé sur le chromosome X
2. le gène de l’aquaporine 2, localisé sur le chromosome 12.

1. La forme liée à des mutations dans le gène du récepteur de la vasopressine est la plus fréquente (90% des cas). La transmission est liée au chromosome féminin X. Il n’y a pas de transmission père-fils mais les garçons sont en général plus sévèrement atteints que les filles.
2. La forme liée à des mutations dans le gène de l’aquaporine 2 est moins fréquente. 

Source : ORKID

La Diabète Insipide Néphrogénique est une maladie rare et orpheline.
Il n'existe pas, à ce jour, de traitement efficace comme peut l'être le Minirin pour les DIC.
Il existe toutefois diverses traitements qui vont permettre de soulager le patients.
Il est possible d'obtenir une prise en charge des soins à 100% par la Sécurité Sociale. Toutes les infos DANS CE LIEN

Cette description est une description générale, qui est à adapter en fonction de votre situation particulière, de la cause de votre maladie, etc.

Comment obtenir la carte d'urgence ?

Les cartes d’urgence sont distribuées aux patients atteints de maladies rares pour améliorer la coordination de leurs soins notamment en situation d’urgence. 

Dans le cadre d'un DIN, c'est la filière ORKID qui la délivre. Vous pouvez la demander en écrivant à : contact@filiereorkid.com ou à secretariat-orkid@chu-montpellier.fr
 

Se former : ETP ORKID Patient - Parent Expert

Depuis 2023, l'AFDI et d'autres associations liées à la filière de santé des maladires rénales rares ORKID, travaillons à la mis en place d'ateliers d'Education Thérapeutique du Patient (ETP). Il s'agit d'une formation centrée sur la personne atteinte d'une maladie chronique (et ses proches) qui vise à vivre au mieux sa vie avec la maladie chronique. Cette formation n'existait pas pour le DIN. Nous sommes très heureux de vous annoncer que c'est désormais chose faite !

Les inscriptions sont ouvertes pour la première formation ETP ORKiD ! 
Date limite d'inscription : 10 octobre 2024
Début de la formation : 15 novembre 2024 

• Le formulaire d'inscription est disponible DANS CE LIEN 

• Un article récapitulatif est disponible sur le site de la filière DANS CE LIEN